【choice旗舰厅(中国)基因检测】基因检测五种引起肾源性尿崩症的新型血管加压素V2受体突变与个性化治疗

肾源性尿崩症千家妙方基因检测的有用性探索

根据肾源性尿崩症千家妙方基因检测的有用性探索，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2020; 10: 16383.》在第Sci Rep期发表了一篇标题为《基因检测五种引起肾源性尿崩症的新型血管加压素V2受体突变与个性化治疗》的基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Federica Prosperi,# Yoko Suzumoto,# Pierluigi Marzuillo, Vincenzo Costanzo, Sabina Jelen, Anna Iervolino, Stefano Guarino, Angela La Manna, Emanuele Miraglia Del Giudice, Alessandra F. Perna, Miriam Zacchia, Emmanuelle Cordat, Giovambattista Capasso,, and Francesco Trepiccione完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 33009446和PMCID: PMC7532466

基因解码研究关键词：

肾单位,酸,碱,液体,电解质紊乱

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Nephrons, Acid, base, fluid, electrolyte disorders

基因检测临床研究与应用结果介绍：

肾源性尿崩症（NDI）是一种罕见的肾小管疾病，其特征是由于肾对加压素的抵抗而导致尿浓度下降。血管加压素V2受体（V2R）基因（AVPR2）功能缺失突变是该病贼常见的病因。致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究已经从NDI患者中鉴定出五种新突变L86P、R113Q、C192S、M272R和W323U I324insR。这些突变体的功能特性表明，R113Q和C192S通常定位于极化的Madin-Darby犬肾（MDCK）细胞的基底外侧膜，并呈现适当的糖基化成熟。另一方面，L86P、M272R和W323U I324insR突变体保留在内质网中，并表现出不成熟的糖基化和显著降低的稳定性。根据cAMP释放缺陷反应评估，所有五个突变体都对血管加压素类似物的给药具有耐药性。为了挽救突变的V2R的功能，致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究在MDCK细胞中检测了VX-809、枸橼酸西地那非、布洛芬和托伐普坦。其中，托伐普坦顺利获得允许适当的糖基化成熟、膜分类和对dDAVP的反应，有效地挽救了M272R突变的功能。这些结果为在V2R M272R突变导致NDI的患者中使用托伐普坦提供了重要的概念证明：主题词：肾单位、酸、碱、液体、电解质紊乱：