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      【choice旗舰厅(中国)基因检测】翁丁综合征基因检测能查出是否患的是Ondine syndrome吗?

      翁丁综合征的英文名字是Ondine syndrome。基因解码表明:choice旗舰厅(中国)基因解码表明:翁丁综合征(Ondine syndrome)是由基因突变引起的罕见遗传性疾病。这种疾病也被称为先天性中枢性低通气综合征(Congenital Central Hypoventilation Syndrome,CCHS)。CCHS是由PHOX2B基因的突变引起的,这个基因编码了一种调控自主神经系统的蛋白质。这种突变会导致呼吸中枢受损,使患者在睡眠时无法自主控制呼吸,需要依靠外部呼吸机或其他辅助呼吸设备来维持正常呼吸。
      (责任编辑:choice旗舰厅(中国)基因)
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